¿Qué es la enfermedad von Willebrand?

La enfermedad von Willebrand (EvW) es el trastorno hemorrágico hereditario más común tanto en hombres como en mujeres. Las hemorragias (generalmente leves) se presentan por la alteración de la proteína de coagulación con este nombre en honor al médico finlandés que descubrió el padecimiento. La mayoría de las personas con enfermedad von Willebrand (EvW) presentan pocos síntomas o ninguno. Algunas veces la EvW sólo se descubre cuando hay una hemorragia abundante por un accidente grave o después de una intervención dental o quirúrgica. Los síntomas también pueden cambiar con el tiempo.

Síntomas

La mayoría de las personas con enfermedad von Willebrand (EvW) presentan pocos síntomas o ninguno. Algunas veces la EvW sólo se descubre cuando hay una hemorragia abundante por un accidente grave o después de una intervención dental o quirúrgica. Los síntomas también pueden cambiar con el tiempo. Los principales síntomas son:

  • - Propensión a desarrollar moretones
  • - Hemorragias nasales frecuentes o prolongadas
  • - Hemorragia de las encías
  • - Hemorragia prolongada por pequeñas cortadas
  • - Periodo menstrual abundante o prolongado
  • - Hemorragias en el tracto gastrointestinal superior y/o inferior
  • - Hemorragia prolongada después de lesiones, cirugías, procedimientos dentales o partos

Hay más mujeres que hombres que presentan síntomas de EvW. Las mujeres con EvW generalmente sangran de forma más abundante o durante un tiempo mayor al normal en la menstruación o después de un parto; algunas padecen muchos cólicos menstruales o ciclos irregulares.
El tipo de sangre también es un factor importante. Las personas con sangre tipo O tienen niveles menores de FvW que las personas con tipos A, B o AB. Esto quiere decir que las personas con EvW y sangre tipo O podrían tener más problemas hemorrágicos.

Diagnóstico

No es fácil diagnosticar la EvW. Las personas que consideren tener un problema hemorrágico deben consultar a un hematólogo experto en trastornos de la coagulación. En un centro especializado en el diagnóstico de trastornos de la coagulación pueden realizarse las pruebas adecuadas. Dado que la proteína del factor von Willebrand (FvW) tiene más de una función, es necesario realizar más de una prueba de laboratorio para diagnosticar la EvW.

Las pruebas confirmatorias consisten en medir la cantidad y la actividad del FvW así como evaluar otra proteína para la coagulación de la sangre: el factor VIII (FVIII). A menudo es necesario repetir las pruebas porque los niveles de FvW y de FVIII de una persona pueden variar en diferentes momentos. Las siguientes son algunas de las pruebas que requieren realizarse

Tratamiento

Las personas con EvW pueden recibir tratamiento con: a) un medicamento sintético llamado desmopresina; b) un concentrado de factor de coagulación que contiene FvW, o c) con otros medicamentos como los antifibrinolíticos o adhesivos tisulares que ayudan a controlar las hemorragias.

El tratamiento depende del tipo de EvW que tenga una persona. Las personas con formas leves de la EvW a menudo no requieren tratamiento para el trastorno, excepto en caso de cirugías o procedimientos dentales que pueden dar lugar a hemorragias graves si no se tratan.

a) La desmopresina generalmente es eficaz para el tratamiento de la EvW tipo 1, pero no se recomienda para las variantes de EvW tipo 2, donde su utilidad es muy limitada e incluso está contraindicada para el tipo 2B y en la EvW tipo 3. Se utiliza para controlar hemorragias en emergencias o durante cirugías. Puede inyectarse o administrarse como aerosol nasal e incrementa los niveles de FvW y de FVIII para ayudar a la coagulación de la sangre. Como se ha mencionado, la desmopresina no funciona en todos los casos. El médico necesita hacer pruebas para saber si una persona responder al medicamento. Idealmente, las pruebas deberían hacerse antes de que el tratamiento sea necesario.

b) Los concentrados de factor se utilizan cuando la desmopresina no es eficaz o cuando existe el riesgo elevado de una hemorragia considerable. Los concentrados de factor contienen FvW y FVIII. Este es el tratamiento único para el tipo 3 de la EvW, para la mayoría de las formas del tipo 2, y para hemorragias graves o cirugías mayores en todos los tipos de EvW.

c) Las hemorragias en membranas mucosas (nasal, boca), intestino o útero pueden controlarse con otros medicamentos como antifibrinolíticos: ácidotranexámico o ácidoaminocapróico vía oral o intravenosa y con adhesivos tisulares: cola de fibrina para aplicación local. No obstante, estos productos se usan para mantener un coagulo, pero de hecho no ayudan a formarlo.

En el caso de mujeres con hemorragias uterinas muy abundantes, los tratamientos hormonales, como los anticonceptivos orales, ayudan a incrementar los niveles de FvW y FVIII y a controlar la hemorragia menstrual. Si no se receta un tratamiento hormonal, los agentes antifibrinolíticos pueden ser eficaces en el tratamiento de la menstruación abundante. Las mujeres que padecen anemia (bajos niveles de hemoglobina en la sangre causantes de palidez, debilidad y cansancio) debido a sangrado menstrual excesivo, podrían requerir complementos de hierro.

Todos estos tratamientos pueden tener efectos secundarios, de modo que las personas con EvW deben hablar con su médico para que les indique el tratamiento más recomendable en su caso y vigile su aplicación para evitar complicaciones.

Herencia

La EvW generalmente se hereda. Se transmite a través de los genes de cualquiera de los padres o incluso de ambos y puede heredarse a los hijos de ambos sexos. Algunas veces hay evidencias o historia familiar de problemas hemorrágicos. Sin embargo, los síntomas hemorrágicos pueden variar considerablemente dentro de una misma familia. Algunas veces no hay historia familiar y ocurre debido a un cambio espontáneo en el gen de la EvW, 7 antes del nacimiento del bebé.

La EvW tipos 1 y 2 por lo general se heredan en lo que se conoce como un patrón “dominante”. Esto quiere decir que un padre o una madre que padece EvW tienen una de dos probabilidades (50%) de transmitir un gen de la EvW a cada uno de sus descendientes.

La EvW tipo 3, sin embargo, tiene un patrón hereditario “recesivo”, esto significa que cuando un niño o una niña presenta este tipo de EvW, es porque hereda dos genes afectados, uno de cada padre. Aún si ambos padres tuvieran síntomas leves o no tuvieran ningún síntoma, sus descendientes podrían resultar gravemente afectados. Adaptado con autorización de la Sociedad Canadiense de Hemofilia. Actualización de mayo de 2012.

Preguntas frecuentes

¿Mis hijos e hijas deben hacerse el estudio?
Sí, la enfermedad von Willebrand (EvW) puede afectar tanto a mujeres como hombres. Puede, heredarse de padre, madre o de ambos si son portadores de formas recesivas de EvW. Además si un hijo o hija tiene sospecha de EvW por presentar síntomas hemorrágicos, es muy probable que alguien más de la familia también la padezca, aunque a veces los síntomas pueden ser mínimos o no ser evidentes, por lo que es importante analizar la tendencia hemorrágica de la familia completa.

¿Por qué se llama Enfermedad de von Willebrand?
Porque fue identificada por primera vez por un médico finlandés, llamado Erik von Willebrand (1870-1949), por lo que en su honor se le dio su nombre a este padecimiento ya que fue él quien lo identificó en 1926 y lo diferenció de la hemofilia. Inicialmente la denominó “pseudo-hemofilia”, ya que presentaba síntomas hemorrágicos semejantes, pero a diferencia de la hemofilia, observó a partir del estudio de una familia muy extensa con 22 afectados, que predominaban los sangrados mucocutáneos (no articulares como en la hemofilia) y afectaba tanto a mujeres como a hombres (no sólo varones como en la hemofilia), incluso predominaban las mujeres afectadas.

¿Es frecuente la EvW?
Muy frecuente, es de hecho el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente en todas las poblaciones, afectando aproximadamente a una de cada 100 personas, tanto mujeres como hombres. El factor von Willebrand (FvW) purificado derivado de plasma ¿sirve para tratar todos los tipos de EvW? Sí, es el tratamiento electivo en la EvW, los productos purificados derivados de plasma, tanto el FvW purificado como el factor VIII enriquecido en FvW son los productos adecuados para el tratamiento de todas las variantes de EvW y se encuentran disponibles en nuestro país. También existen otros medicamentos que son “auxiliares” para el control de los sangrados menores en mucosas como nariz o encías, pero únicamente con buena respuesta en la EvW tipo 1, con restricción en las formas tipo 2 y contraindicada en la tipo 3, por lo que se debe evaluar cual es la respuesta a estos tratamientos para valorar su conveniencia, SIEMPRE bajo supervisión del hematólogo.

Si tengo EvW ¿puedo tener sangrado en articulaciones?
Son pocos los casos pero sí puede ocurrir hemartrosis (sangrado articular) en la EvW tipo 2N porque también hay deficiencia importante de factor VIII y por supuesto en la EvW tipo 3, que carece por completo de FvW.

¿Se podría confundir la hemofilia con enfermedad von Willebrand?
Sí, desde luego. De hecho es muy probable que algunos casos diagnosticados como hemofilia moderada o leve sean realmente EvW, y sobre todo en pacientes donde predominan los sangrados mucocutáneos (encías, nariz, formación fácil de moretones) a los articulares. Si es el caso es importante que el hematólogo verifique la cuantificación tanto de los factores VIII, IX y del FvW (tanto función como antígeno), para cerciorarse del diagnóstico.

Se puede confundir la EvW con otros problemas hemorrágicos?
Sí, tanto con hemofilia A o B (como se mencionó en la pregunta anterior) o con alteración de plaquetas (trombocitopatías). El FvW actúa en conjunto con las plaquetas por lo que podría confundirse; para verificar, es importante solicitar al hematólogo que se realicen las pruebas completas de escrutinio y confirmatorias de EvW y sobre todo, las pruebas de función plaquetaria con estudios de agregometría.

Si la EvW puede confundirse con la hemofilia u otras coagulopatías, ¿qué síntomas y signos hacen sospechar que se trata de EvW?
Principalmente que existan síntomas hemorrágicos mucocutáneos (sangrados en nariz, encías o formación fácil de moretes) aunque sea de forma leve. En mujeres es común la menorragia o sangrado vaginal abundante durante sus periodos o posterior al parto una vez que se haya descartado algún problema ginecológico.

¿Qué pruebas necesita el médico para saber si tengo EvW?
Las preubas iniciales con las que evalúan la coagulación: frecuentemente hay un Tiempo de Tromboplastina Parcial activado (TTPa) prolongado y tanto Tiempo de Protombina (TP) como el Tempo de Trombina (TT) deben ser normales; se recomienda también realizar el tiempo de sangrado de Ivy estandarizado (que puede ser normal o prolongado). Es de utilidad una biometría hemática en la que se valore si hay anemia (que puede encontrarse debido a las hemorragias) y conocer los niveles de plaquetas que en algunos casos de EvW se encuentran ligeramente bajos y con esto también puede identificarse si se trata de algún problema plaquetario donde los síntomas hemorrágicos mucocutáneos son característicos. Estos signos son propios de EvW pero debe considerarse que es una entidad de sintomatología y manifestaciones muy variables, así que una misma prueba puede dar valores normales o alterados en distintas fechas, así que lo fundamental son los síntomas hemorrágicos mucocutáneos, con lo que el médico puede solicitar las pruebas de laboratorio mencionadas anteriormente para confirmar la sospecha de EvW y de preferencia en más de una ocasión. Si las pruebas anteriores persisten alteradas es importante acudir a centros especializados en coagulación para la realización de las pruebas confirmatorias: c uantificación de factor VIII y cuantificación de función (FvW:RCo) y antígeno de FvW (FvW:Ag). También es importante descartar si los problemas anteriores son debidos a algún problema tiroideo (hipotiroidismo) o inmunológico (inhibidor lúpico positivo).

¿Dónde puedo hacerme las pruebas para el dx de EvW?
En algún laboratorio o centro de investigación donde se realicen pruebas especiales de coagulación.

¿La EvW puede aparecer a cualquier edad?
Sí. La EvW es una enfermedad genética en la que los síntomas podrían presentarse desde el nacimiento o a edad temprana. Sin embargo, debido a que predominan las formas leves, es posible que en muchos casos los síntomas se manifiesten tardíamente. Por ejemplo, que en niñas los síntomas comiencen al inicio de su adolescencia con sangrados menstruales abundantes en la menarca (comienzo de los periodos). Incluso, pueden presentarse síntomas hasta la edad adulta en una mujer con un sangrado uterino después del parto o secundario a alguna alteración tiroidea que puede acentuar las manifestaciones hemorrágicas. Existen también muchos casos asintomáticos que son identificados al realizarse exámenes preoperatorios al observar tiempos de coagulación prolongados (TTPa).

¿Puede haber complicaciones graves si no me atiendo?
Sí, debemos recordar que la EvW está subdiagnosticada porque afortunadamente, predominan las formas del padecimiento con síntomas leves; sin embargo, es importante identificarla porque aún las formas leves pueden tener complicaciones graves ante una situación no esperada (accidente) o sin el cuidado apropiado (posteriormente a procedimientos dentales o cirugías sin el tratamiento requerido).

Si mi médico requiriera más información ¿Dónde puede acudir?
El personal médico o cualquier persona que piense que puede tener el padecimiento puede acudir al correo de contacto o números telefónicos de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana A.C., donde los podrán canalizar con el experto adecuado para recibir información adicional u orientación sobre dónde o con quién derivar casos para atención o confirmación del diagnóstico.

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